×

Αιμοχρωμάτωση

Η Αιμοχρωμάτωση είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αύξηση των επιπέδων του σιδήρου στον οργανισμό και αυξημένη εναπόθεσή του στα παρεγχυματικά όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, καρδιά, υπόφυση, όρχεις). Είναι η πιο συχνή αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και η πιο συχνή κληρονομική ηπατοπάθεια στη λευκή φυλή με συχνότητα ομοζυγωτών στην Ευρώπη 1:300 άτομα. Η υπερφόρτωση με σίδηρο προκαλεί καταστροφή και ίνωση των αναφερθέντων οργάνων, με εκδηλώσεις όπως, κίρρωση και μυοκαρδιοπάθεια. Αίτια Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση χαρακτηρίζεται από παθολογική αύξηση της απορρόφησης του σιδήρου οδηγώντας σε προοδευτική υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο. Φυσιολογικά, ο οργανισμός κρατάει σταθερά τα επίπεδα του σιδήρου, διατηρώντας μια […]

Αγγειακές Δυσπλασίες

Είναι συγγενείς ανωμαλίες του αγγειακού συστήματος του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Εμπίπτουν σε πέντε κατηγορίες αναλόγως του μεγέθους και του είδους των αγγείων. Τα φλεβικά αγγειώματα. Αποτελούνται εξ ολοκλήρου από φλέβες και συνήθως βρίσκονται κοντά στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Οι τηλαγγειεκτασίες. Είναι αγγειακές ανωμαλίες αποτελούμενες από σπειράματα μικρών αγγείων που θυμίζουν τριχοειδή και εντοπίζονται συνήθως βαθιά στον εγκέφαλο. Τα σηραγγώδη αγγειώματα. Είναι μεγάλοι κολποειδείς δίαυλοι που τροφοδοτούνται από μεγάλες αρτηρίες και φλέβες. Αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες. Είναι οι κυριότερες συμπτωματικές αγγειακές ανωμαλίες. Αποτελούνται από σπειράματα αρτηριών άμεσα συνδεδεμένων με φλέβες, χωρίς τη μεσολάβηση τριχοειδών. Αίτια Είναι αποτέλεσμα τυχαίων ανωμαλιών, που διαδραματίζονται […]

Αγαμμασφαιριναιμία

Η Αγαμμασφαιριναιμία ανήκει σε μια κατηγορία νοσημάτων που είναι γνωστές με το όνομα ανοσοανεπάρκειες. Πρόκειται για κληρονομικές αλλά και επίκτητες διαταραχές που αφορούν οποιοδήποτε παράγοντα του ανοσολογικού συστήματος συμπεριλαμβανόμενων δηλαδή των λεμφοκυττάρων Β ή Τ, των φαγοκυττάρων και των κλασμάτων του συμπληρώματος. Επιπτώσεις Οι ασθενείς με αγαμμασφαιριναιμία οποιασδήποτε αιτιολογίας εμφανίζουν συχνές και επίμονες λοιμώξεις από εξωκυττάριους πυογόνους μικροοργανισμούς όπως ο πνευμονιόκοκκος, οι στρεπτόκοκκοι και ο αιμόφιλος. Οι συνηθέστερες λοιμώξεις είναι η πνευμονία, η ωτίτιδα, η σηπτική αρθρίτις, η μηνιγγίτιδα, η σηψαιμία και η παραρρινοκολπίτιδα. Λοιμώξεις από μύκητες και από Pneumonocysti είναι σπάνιες. Οι πάσχοντες δεν παρουσιάζουν ιδιαίτερα προβλήματα από την […]

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Η Αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζεται σε συχνότητα 1/1 εκατομ. Είναι επίσης γνωστή και ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig και δεν φαίνεται να προσβάλει συχνότερα κάποιο από τα δυο φύλα αλλά ούτε και παρουσιάζει κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή. Επιπτώσεις Οι κλινικές εκδηλώσεις της γενετικής αυτής διαταραχής είναι αποτέλεσμα τόσο της δυσσαπορρόφησης των λιπών τα οποία αποτελούν δομικά στοιχεία των κυττάρων αλλά και της ανεπάρκειας των λιποδιαλυτών βιταμινών και κυρίως της Ε.Η απορρόφηση της βιταμίνης Ε γίνεται φυσιολογικά από το έντερο από όπου και μεταφέρεται στο ήπαρ. Εκεί ενσωματώνεται στις πολύ-χαμηλής περιεκτικότητας […]

ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ
ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ