Ιατρική Βιβλιοθήκη

[searchandfilter id=”4251″]

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Η Αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζεται σε συχνότητα 1/1 εκατομ. Είναι επίσης γνωστή και ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig και δεν φαίνεται να προσβάλει συχνότερα κάποιο από τα δυο φύλα αλλά ούτε και παρουσιάζει κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή.

Αγαμμασφαιριναιμία

Η Αγαμμασφαιριναιμία ανήκει σε μια κατηγορία νοσημάτων που είναι γνωστές με το όνομα ανοσοανεπάρκειες. Πρόκειται για κληρονομικές αλλά και επίκτητες διαταραχές που αφορούν οποιοδήποτε παράγοντα του ανοσολογικού συστήματος συμπεριλαμβανόμενων δηλαδή των λεμφοκυττάρων Β ή Τ, των φαγοκυττάρων και των κλασμάτων του συμπληρώματος.

Αγγειακές Δυσπλασίες

Είναι συγγενείς ανωμαλίες του αγγειακού συστήματος του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Εμπίπτουν σε πέντε κατηγορίες αναλόγως του μεγέθους και του είδους των αγγείων. Τα φλεβικά αγγειώματα. Αποτελούνται εξ ολοκλήρου από φλέβες και συνήθως βρίσκονται κοντά στην επιφάνεια του εγκεφάλου.

Αιμοχρωμάτωση

Η Αιμοχρωμάτωση είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αύξηση των επιπέδων του σιδήρου στον οργανισμό και αυξημένη εναπόθεσή του στα παρεγχυματικά όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, καρδιά, υπόφυση, όρχεις). Είναι η πιο συχνή αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και η πιο συχνή κληρονομική ηπατοπάθεια στη λευκή φυλή με συχνότητα ομοζυγωτών στην Ευρώπη 1:300 άτομα. Η υπερφόρτωση με σίδηρο προκαλεί καταστροφή και ίνωση των αναφερθέντων οργάνων, με εκδηλώσεις όπως, κίρρωση και μυοκαρδιοπάθεια.